Badania genetyczne, są to wykonywane technikom sekwencjonowania DNA badania, które pomagają ustalić wystąpienie mutacji, które odpowiedzialne są za rozwój choroby. Do wykonania takiego badania potrzebna jest próbka materiału biologicznego pacjenta. Może to być krew lub ślina. Większości przypadków test można wykonać w domu, zamawiając specjalistyczny zestaw. Nieco inaczej wygląda to w przypadku badań prenatalnych oraz predyspozycji do nowotworów. W tym przypadku potrzebna jest już kompleksowa oraz Szczegółowa analiza laboratoryjna. Jak wyglądają badania genetyczne oraz kiedy warto je wykonaj? Przekonajmy się!
Przeczytaj też: https://akcemed.pl/badania-genetyczne-na-czym-polegaja-i-kiedy-je-wykonac/
Jakie są najpopularniejsze wskazania do badań genetycznych?
Najczęstszymi wskazaniami do wykonania testów są:
- potwierdzenie diagnozy lekarza, w który podejrzewa chorobę genetyczną
- ryzyko odziedziczenia mutacji, która występuje w rodzinie
- podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną, która została potwierdzona przez wcześniejsze wykonanie badań
- poprzednie ciążę, które zakończyły się poronieniem
- wystąpienie w rodzinie określonego typu nowotworu
Badania prenatalne – czym są i kiedy je wykonać?
Badania prenatalne są to badania, które pozwalają wykryć wady wrodzone oraz choroby, które występują u ponad 3% noworodków. Należą do nich między innymi USG genetyczne, testy NIFTY, czyli testy PAPP-A, umożliwiające wykrycie zespołu Downa, Turnera, Edwardsa, Patau i wielu innych. Niektóre te choroby wyleczyć można przed narodzinami, a ponadto, kiedy lekarz wie że dziecko jest chore może lepiej przygotować do porodu matkę oraz szybko udzielić noworodkowi fachowej pomocy już przy pierwszych sekundach przyjścia na świat.
Przeprowadzenie badań prenatalnych zalecane jest w przypadku, kiedy:
- matka ukończyła 35 rok życia
- dziecko przychodzi na świat w rodzinie, w której wystąpiły choroby genetyczne
- matka urodziła już wcześniej dziecko z wadą genetyczną lub schorzeniem ośrodkowego układu nerwowego
Predyspozycje do nowotworów
Z aktualnych badań wynika że około 30% zachorowań na raka posiada charakter dziedziczny. Jest to najważniejszy czynnik ryzyka i właśnie dlatego badania genetyczne zalecane są w przypadku pacjentów z rozpoznanym nowotworem w celach ustanowienia przyczyn choroby i odpowiedniej metody leczenia oraz osób zdrowych, u których w rodzinie wystąpiły przypadki zachorowania na raka.
Badania genetyczne w ramach indywidualnego tesu
Badania genetyczne można wykonać również w ramach indywidualnego testu DNA, który pozwala na określenie stopnia podatności na określone choroby oraz predyspozycji organizmu do dotyczące diety, aktywności, reakcji na leki i tak dalej. Metoda ta zyskuje coraz więcej zwolenników, a Są to głównie osoby nastawione na zdrowy tryb życia oraz spersonalizowany metody leczenia. W Polsce badanie genetyczne można przeprowadzić między innymi za pomocą testu CODE of ME.
Zobacz też: http://www.wizjatv.pl/lysienie-jakie-sa-jego-rodzaje-i-przyczyny/